Bila merujuk kepada Kamus Besar Bahasa Indonesia, diagnosis adalah penentuan jenis penyakit dengan cara meneliti (memeriksa) gejala-gejalanya. Diagnosis dapat pula berarti pemeriksaan terhadap suatu hal.
Dalam bidang kedokteran, diagnosis adalah upaya yang dilakukan oleh dokter dalam melakukan analisa keluhan subjektif dan temuan objektif pada pasien untuk menentukan penyakit pasien. Salah satu contoh diagnosis adalah kondisi tekanan darah rendah atau tekanand darah tinggi.
Pendekatan diagnosis adalah suatu hal yang terkadang sulit dilakukan. Karena banyaknya jenis penyakit tertentu yang memiliki gejala saling tumpang tindih.
Oleh karena hal ini, langkah pertama yang penting dilakukan oleh dokter adalah membuat daftar diagnosis banding dan daftar masalah dengan deskripsi terperinci.
Diagnosis adalah hal yang sangat penting. Tidak hanya untuk prognosis (ramalan/kemungkinan tentang peristiwa yang akan terjadi, khususnya yang berhubungan dengan penyakit atau penyembuhan setelah operasi) tapi juga untuk rencana pengobatan.
Diagnosis yang baik juga harus selalu ditinjau kembali. Penyakit sekunder, komplikasi, dan efek samping dapat menjadi diagnosis tambahan saat merawat pasien.
Seperti yang disebutkan di atas, diagnosis harus ditentukan berdasarkan diagnosis banding. Tujuan dari diagnosis banding adalah untuk menunjukkan penyakit apa yang dapat terjadi.
Dalam kebanyakan kasus, ada banyak kemungkinan dan faktor tambahan. Faktor tambahan ini termasuk:
Seluruh komponen ini harus selalu diperhitungkan ketika melakukan diagnosis.
Artikel ini akan memberikan gambaran diagnosis banding berdasarkan kelompok penyakit.
Ketika melakukan proses diagnosis, pada awalnya sangat tidak mungkin mengidentifikasi diagnosis yang sebenarnya hanya dari gambaran klinis.
Biasanya diagnosis dapat ditentukan setelah temuan yang relevan terkait suatu penyakit hadir (misalnya tanda spesifik atau pemeriksaan penunjang).
Diagnosis banding terkadang harus puas disusun dengan klasifikasi salah satu kelompok penyakit saja.
Dalam semua kasus penyakit yang tidak jelas, pertimbangan selalu disusun berdasarkan kelompok penyakit tersebut bukan diagnosis pasti penyakitnya.
Bila diagnosis pasti belum dapat ditentukan, rencana pengobatan hanya pada upaya untuk meredakan gejala penyakit yang dirasakan oleh pasien.
Target pengobatan tidak tepat saran. Berbeda bila diagnosis penyakit telah dapat ditegakkan.
Inilah yang menjadikan diagnosis adalah kunci dalam pengobatan penyakit.
Karena proses diagnosis merupakan hal yang terkadang tidak mudah. Mari mengenali beberapa deskripsi kelompok penyakit tertentu yang dapat digunakan untuk melakukan diagnosis banding.
Kelompok penyakit ini ditandai dengan perubahan irreversibel yang progresif lambat pada pembuluh darah dan jaringan ikat. Salah satunya adalah peristiwa arteriosklerosis, yang menyebabkan kerusakan pada organ (jantung, otak, ginjal) dan arteri perifer, dan arthrosis adalah gambaran klinis yang paling sering diamati dalam praktek medis saat ini, terutama pada orang tua.
Peradangan atau inflamasi secara klasik ditandai oleh:
Demam, pemeriksaan hitung darah, peningkatan protein C-reaktif, dan peningkatan laju endap darah sering dikaitkan dengan infeksi.
Namun, tidak adanya gejala-gejala ini tidak mengesampingkan kemungkinan infeksi (mis., Infeksi virus).
Selain itu, penyakit lain dapat dipertimbangkan dengan adanya 5 tanda inflamasi tersebut (misalnya Penyakit kolagen atau tumor).
Kolagenosis dan vaskulitis termasuk dalam kelompok penyakit ini (lupus eritematosus sistemik, dermatomiositis, sklerodermia, polymyositis, periarteritis nodosa, granulomatosis Wegener, alergi vaskulitis, dan lain-lain).
Penyakit-penyakit ini dapat dikenali secara klinis oleh keterlibatan simultan berbagai organ. Effloresensi (perubahan tidak normal) kulit dan arthropathi sering menjadi gejala klinis yang paling sering ditemui.
Pada saat yang sama perubahan pada fungsi ginjal, paru-paru, otot, dan jantung terkadang menjadi sangat jelas.
Kompleks imun, hasil dari antigen yang berbeda (misalnya Bakteri, virus, substansi tubuh seperti DNA, ribo-nukleoprotein, dan obat-obatan) memainkan peran penting, meskipun saat ini hanya sebagian yang dipahami.
Hasil uji laboratorium biasanya menunjukkan tingkat sedimentasi eritrosit meningkat, anemia, dan perubahan hematologi lainnya.
Secara praktis semua penyakit dari antibodi anti-nuklear semacam ini dapat ditemukan.
Beberapa penyakit di mana autoantibodi memainkan peran penting tercantum dalam Tabel berikut.
Contoh Penyakit Autoimun |
|
Organ yang Terlibat | Penyakit |
Saluran Pencernaan | · Pernicious anemia,
· Celiac disease/sprue, · Colitis ulcerosa, · Crohn disease |
Darah | · Immune thrombopenia (ITP),
· Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), · Autoimmune hemolytic anemia, · Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, · Secondary cryoglobulinemia |
Ginjal | · Postinfectious glomerulonephritis,
· IgA nephropathy, · Goodpasture syndrome, · Syndromes characterized by purpura, arthritis, nephropathy, · Periarteritis nodosa |
Sistem Endokrin | · Autoimmune thyroiditis (Hashimoto),
· Basedow disease, · Addison disease, · Diabetes mellitus (type 1), · Idiopathic hypoparathyroidism, · Polyglandular deficiency syndrome (Schmidt syndrome), · Infertility caused by antibodies, · Premature ovarian failure |
Sistem Saraf Pusat | · Myasthenia gravis,
· Mononeuritis multiplex, · Multiple sclerosis, · Guillain−Barré syndrome, · Amyotrophic lateral sclerosis, |
Sendi, Otot, & Jaringan Ikat | · Chronic polyarthritis,
· Visceral lupus erythematosus, · Sjögren syndrome, · Scleroderma (including CREST), · Thromboangitis obliterans, · Bechterew disease, · Behçet disease, · Polymyalgia rheumatica, · Arteritis temporalis |
Kulit | · Cutaneous lupus erythematosus,
· Chronic diskoid lupus erythematosus, · Alopecia areata, · Vitiligo, · Pemphigus vulgaris, · Dermatitis herpetiformis Duhring, · Schoenlein−Henoch purpura |
Paru-paru | · Wegener granulomatosis,
· Churg−Strauss syndrome |
Liver (Hati) | · Autoimmune hepatitis,
· Primary biliary cirrhosis, · Sclerosing cholangitis |
Gejala dengan onset lambat hingga sangat lambat, kelelahan, penurunan berat badan, dan gejala umum menyebar di usia menengah dan lanjut adalah penyebab kecurigaan tumor.
Gejala lokal dapat tidak muncul untuk jangka waktu yang panjang.
Penting untuk mengetahui perbedaan frekuensi tumor menurut jenis kelamin seperti gambar di bawah ini.
Infografis kanker Indonesia tahun 2018 ini juga menunjukkan insiden dan prevalensi kanker di Indonesia.
Suhu tubuh bisa dalam kisaran subfebris.
Tingkat sedimentasi eritrosit dapat meningkat. Anemia dan jumlah trombosit yang meningkat juga dapat terjadi.
Skrining untuk penanda tumor tidak sesuai karena sensitivitas dan spesifisitas rendah. Terkecuali untuk prostate-specific antigen (PSA) yang merupakan penanda tumor prostat.
Namun beberapa penanda digunakan untuk tindak lanjut setelah terapi dan untuk klasifikasi stadium kanker.
Beberapa penanda tumor tersebut antara lain:
Tumor yang terjadi dapat menyebabkan gambaran dan kondisi klinis tertentu. Sebuah subkelompok penting yang disebut sindrom paraneoplastik dibentuk oleh sindrom paraendokrin.
Tabel Berikut menunjukkan sindrom para neoplastik dan para endokrin
Manifestasi Klinis | Jenis Tumor Yang Paling Umum |
Sindrom Paraneoplastik Umum | |
Anemia | Berbagai Jenis Tumor |
Eosinofilia | Limfoma maligna, Leukemia, Metastasis Tumor |
Leukositosis | Berbagai Jenis Tuor |
Trombositosis | Berbagai Jenis Tumor |
Trombositopenia | Hemangioma maligna, Penyakit limfoproliperatif |
Hiperkoagulabilitas | Bronkus, lambung, usus, pankreas, payudara, karsinoma uterus; limfoma ganas |
Disseminated intravascular coagulation | Metastasis karsinoma, leukemia, limfoma |
Erythema nodosum | limfoma, leukemia, karsinoma |
Hiperpigmentasi | Karsinoma saluran pencernaan, melanoma maligna |
Urtikaria | Limfoma maligna, polistemia vera mastositosis |
Miopati | Karsinoma Bronkus, Lambung, Ovarium |
Neuropati | Karsinoma bronkus, payudara, lambung |
Ensefalomiopati | Tumor paru, karsinoma ovarium, karsinoma endometrium, Penyakit Hodgkin |
Paraproteinemia | Limfoma maligna, leukemia kronis |
Glomerulonefritis | Limfoma maligna, leukemia, karsinoma |
Trombotik endokarditis | Adenokarsinoma (lambung, paru, pankreas) |
Demam | Sarkoma, hipernefroma, tumor saluran pencernaan, hepatoma, leukemia |
Akropachy | Tumor intratorakalis, karsinoma bronkus |
Sindrom Paraendokrin | |
Sindrom Cushing | Karsinoma bronkial sel kecil, tumor sel island pankreas, thymoma, karsinoma tiroid meduler, karsinoid |
Hirutisme | Ovarium, tumor adrenal (androgenik) |
Pubertas praekok, Ginekomastia | Heratoma hepatoselular, testis dan mediastinum, korio karsinoma, tumor paru |
Hipoglikemia | sarkoma besar, hepatoma, karsinoma gastrointestinal, karsinoid |
Hiperkalemia | metastasis tulang, multiple myeloma, limfoma ganas serta karsinoma bronkus (epitelioma), tumor di daerah otolaryngeal, karsinoma serviks |
Hiperertireoidosis | Choriocarcinoma, tumor paru-paru, |
Poliglobulin | Karsinoma ginjal, hemangioblastoma serebelum (erythropoietin) |
Sindrom Schwartz−Bartter | Bronkus, pankreas, karsinoma duodenum (ADH) |
Jaringan tumor dari organ non-endokrin dapat menjadi aktif secara hormonal. Jenis produksi hormon ini biasanya tidak tunduk pada mekanisme kontrol fisiologis dan tidak hilang sampai tumor diangkat.
Perbedaan antara lima kelompok utama faktor predisposi yang dapat dipertimbangkan sebagai etiologi tumor manusia dalam penegakan diagnosis adalah:
Metabolisme patologis atau jumlah abnormal zat fisiologis dalam darah, urine, atau jaringan tubuh dapat diidentifikasi dengan berbagai jenis penyakit.
Misalnya, porfiria ditandai dengan porfirin, ochronosis yang disebabkan oleh asam homogentisic, penyakit asam urat yang disebabkan oleh asam urat, hyperlipoproteinemia yang dicirikan oleh kolesterol dan trigliserida.
Enzimopati terkait genetik
Hingga saat ini peran diagnosis adalah menemukan lebih dari 150 penyakit dengan gangguan enzimatik yang melibatkan cacat genetik (enzymopathy).
Kondisi ini juga disebut sebagai “kesalahan metabolisme bawaan”.
Mayoritas adalah penyakit bawaan resesif autosom. Sebuah gen mutan menghasilkan penurunan atau non-produksi protein enzimatik atau non-enzimatik.
Enzim yang dimaksud merupakan bagian integral dari langkah khusus metabolisme dalam biosintesis atau katabolisme.
Untuk beberapa hal, jalur metabolik diblokir dan jalur alternatif diperlukan, yang sering tidak dapat mencegah defisiensi metabolik karena kapasitas yang buruk. Karena efek ini, berbagai mekanisme dalam enzim dapat dideteksi:
Gambaran klinis penyakit organ sekretori sering ditandai oleh sekresi disfungsional daripada oleh organ yang sakit itu sendiri. Hormon dan metabolitnya dapat ditentukan secara kuantitatif, yang pada gilirannya memberikan informasi penting tentang jenis penyakit (misalnya dalam kasus diabetes mellitus).
Penilaian kondisi mental adalah salah satu upaya diagnostik. Melakukan tindakan diagnosis adalah penting pada kondisi ini.
Pengenalan sindrom psikopatologi khas sebagian memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi penyakit fisik (misalnya, delirium tremens dan sindrom Korsakow ditemukan pada alkoholisme kronis yang menyertai pneumonia, atau setelah operasi).
Faktor ini tidak berlaku untuk psikosis endogen (skizofrenia, manic-depressive psychosis) atau untuk keluhan vegetatif.
Dalam kasus ini, seringkali bukan pasien yang mengeluh, tetapi perilaku intelektual atau afektifnya dicatat oleh orang lain.
Ketika mendiagnosis keluhan-keluhan vegetatif “secara fungsional” (juga gangguan psikosomatis atau sindrom psychovegetative), penting untuk menyingkirkan penyakit somatik.
Umumnya, penyakit fungsional termasuk kelompok gangguan psikis terbesar, baik sebagai penyakit yang berdiri sendiri atau sebagai akibat dari penyakit lain.
Karakterisasi yang seragam dari pasien psikosomatis tidak mungkin. Namun, penyakit vegetatif fungsional sering muncul sebagai berikut:
Diagnosis banding dan diagnosis adalah penting pada kondisi ini. Klinisi biasanya membedakan antara berbagai sub-kelompok somatik dari sindrom psikovegetatif (misalnya gangguan pada daerah kepala, sistem kardiovaskular, pernapasan, dan saluran cerna).
Hampir tidak ada diagnosis yang lebih sulit daripada diagnosis gangguan fungsional.
Asma bronkial, obesitas, dan anoreksia, serta serangan kecemasan yang sering dianggap sebagai gangguan psikosomatis. Gejala kompleks yang semakin umum, yang sulit dibedakan dari depresi, adalah sindrom kelelahan kronis.
Sindrom kelelahan kronis dapat didefinisikan sebagai:
Gangguan mental pada kelompok “psikosis eksogen” adalah gejala yang menyertai penyakit somatik. Bleuler membedakan antara empat kelompok utama gangguan terkait somatik:
Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom autosomal dan 2 kromosom seks (laki-laki: XY, perempuan: XX), total 46 kromosom. Untuk diagnosis, kromosom dari sel manusia dianalisis secara individual menggunakan pewarnaan fluoresen (kariotipe).
Penyimpangan kromosom dapat diwariskan atau ditransmisikan (zat kimia mutagenik, sinar-X, radioaktivitas). Kelainan kromosom dapat dideteksi sebelum lahir dengan metode cytogenic.
Trisomi (47 kromosom), gangguan kromosom yang paling umum, ditemukan kebanyakan dalam trisomi 21 (sindrom Down; terjadi pada 1: 650) dan pada trisomi kromosom seks, dengan harapan hidup lebih lama daripada sindrom Down.
Di antara kelainan kromosom seks yang paling umum adalah: sindrom Klinefelter (47, XXY; terjadi pada 1: 500) dan sindrom Triplo X yang biasanya tidak terlihat secara klinis yang mempengaruhi wanita (47, XXX; terjadi pada 1: 1000), dan sindrom Turner ( 45, X0; terjadi dalam 1: 10000), yang merupakan monosomi kromosom seks.
Jenis hereditas ini dicapai dengan transmisi gen mutan tunggal.
Warisan dominan Autosomal. Gejala terjadi pada pembawa heterozigot, yang memiliki satu kromosom dengan gen mutan dan kromosom lainnya dengan gen normal.
Faktor risiko untuk progeni dari pasien dengan penyakit nyata adalah 50%.
Kelainan bawaan yang berat dan dominan pada sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru, dan menghilang dengan kematian pembawa sebelum memiliki keturunan.
Warisan autosomal resesif. Gejala hanya terjadi ketika pasien homozigot (i. E., Alel yang sama pada kedua kromosom homologinya).
Risiko pengulangan untuk saudara kandung lainnya dengan penyakit nyata adalah 25%, untuk pembawa sehat heterozigot 50%, dan untuk saudara kandung yang sehat 25%.
Warisan X-kromosom. X kromosom membawa gen mutan. Dalam kebanyakan kasus, wanita hanya vektor tanpa gejala (pembawa), tetapi 50% dari keturunan laki-laki mereka jatuh sakit.
Alergi ditandai oleh reaksi kekebalan tubuh yang abnormal terhadap zat (alergen), yang tidak mempengaruhi individu yang sehat.
Kita membedakan antara alergi humoral yang disebabkan oleh antibodi yang bersirkulasi (tipe I, II, III) dan alergi sel-mediated (tipe IV).
Alergi Tipe-I yang disebut mewakili reaksi anafilaksis yang dramatis. Jenis alergi ini ditandai dengan terjadinya gejala dalam beberapa menit, atau jam, paparan alergen (inhalasi, per oral, per suntikan, perkutan). Selain pruritus, urtikaria, dan angioedema, dyspnea serta diare, kolik, dan gejala syok berat juga bisa terjadi.
Dalam tipe-II, antibodi sirkulasi alergi dapat menyebabkan lisis sel (misalnya, anemia hemolitik alergik, reaksi transfusi).
Alergi tipe-III terdiri dari apa yang disebut penyakit kompleks imun. Antigen yang berbeda (obat, bakteri, virus, sel tumor, mungkin jaringan endogen) bersama dengan antibodi masing-masing membentuk kompleks imun yang beredar yang dapat mengendap dalam membran basal arteri dan glomeruli.
Biasanya, pasien ini menyajikan gambaran klinis yang relatif sama, yang biasanya ditandai oleh arthralgia, berbagai jenis perubahan kulit, dan glomerulonefritis. Gejala yang kurang sering adalah pleuritis, perikarditis, dan alveolitis alergika.
Contoh penyakit kompleks imun adalah: paru-paru Petani, glomerulonefritis pascainptokokus, glomerulonefritis yang berhubungan dengan endokarditis, dan berbagai jenis tumor, seperti kanker kolon, tumor bronkus, dan hipernephroma.
Dalam kaitannya dengan alergi tipe-IV, limfosit T peka dapat menyebabkan reaksi alergi, terutama pada kulit. Alergi ini diamati sebagai kontak eczemas dan exanthemas. Permulaan dari waktu kontak alergi hingga munculnya gejala bisa sampai 10 hari.
Anamnesis adalah tahap penting dalam proses diagnosis medis. Ini melibatkan pengumpulan informasi rinci tentang riwayat kesehatan pasien, termasuk gejala, riwayat penyakit, riwayat keluarga, riwayat pengobatan sebelumnya, dan faktor-faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi kesehatan seseorang. Anamnesis yang tepat dan komprehensif memainkan peran kunci dalam membantu dokter dalam menetapkan diagnosis yang akurat dan merencanakan pengelolaan yang tepat.
Berikut adalah beberapa alasan mengapa anamnesis penting dalam proses diagnosis:
Anamnesis yang komprehensif adalah langkah penting dalam proses diagnosis medis. Ini membantu dokter memahami latar belakang kesehatan pasien, mengidentifikasi pola gejala, mempersempit diagnosis, dan memilih pengobatan yang tepat. Dengan memiliki informasi yang akurat dan komprehensif melalui anamnesis, dokter dapat memberikan perawatan yang lebih efektif dan meningkatkan kesempatan kesembuhan pasien.
Pemeriksaan fisik adalah komponen kunci dalam proses diagnosis medis. Ini melibatkan penggunaan berbagai teknik dan alat untuk mengevaluasi kondisi fisik pasien, termasuk pemeriksaan inspeksi, palpasi, perkusi, dan auskultasi. Pemeriksaan fisik yang teliti dan komprehensif membantu dokter dalam mengidentifikasi tanda-tanda dan gejala fisik yang mungkin mengindikasikan adanya penyakit atau gangguan tertentu.
Berikut adalah beberapa alasan mengapa pemeriksaan fisik penting dalam proses diagnosis:
Pemeriksaan fisik merupakan aspek penting dalam proses diagnosis medis. Ini memberikan informasi tambahan, mengkonfirmasi atau membantah diagnosis yang dicurigai, mendukung keputusan pengujian dan pemeriksaan tambahan, menentukan tingkat keparahan, dan memantau respons terhadap pengobatan. Dengan melakukan pemeriksaan fisik yang cermat, dokter dapat meningkatkan akurasi diagnosis dan mengarahkan pengelolaan yang tepat bagi pasien.
Diagnosis merupakan proses identifikasi penyakit atau kondisi medis yang mendasari gejala yang dialami oleh seorang pasien. Biasanya, diagnosis dilakukan oleh dokter atau tenaga medis yang memiliki pengetahuan dan keterampilan yang memadai dalam bidang kedokteran.
Keputusan diagnosis adalah hasil dari evaluasi yang cermat terhadap gejala, riwayat medis, pemeriksaan fisik, dan hasil tes diagnostik yang relevan. Tujuan dari diagnosis adalah untuk memahami kondisi kesehatan pasien dan merumuskan rencana pengobatan atau tindakan yang tepat.
Dalam praktek medis, dokter penanggung jawab pasien memiliki peran sentral dalam proses diagnosis. Mereka bertanggung jawab untuk memeriksa pasien secara menyeluruh, mendengarkan keluhan pasien, mengumpulkan informasi medis yang relevan, melakukan pemeriksaan fisik, dan memerintahkan tes diagnostik yang diperlukan. Berdasarkan semua informasi yang dikumpulkan, dokter akan membuat diagnosis yang didasarkan pada pengetahuan dan pengalaman mereka.
Keputusan diagnosis yang dibuat oleh dokter harus didasarkan pada bukti-bukti yang kuat dan informasi medis yang tersedia. Dokter harus menerapkan penalaran klinis yang baik dan mempertimbangkan berbagai faktor, termasuk gejala pasien, temuan pemeriksaan fisik, hasil tes laboratorium atau pencitraan, serta panduan klinis yang ada. Mereka juga harus memperhatikan kemungkinan penyebab lain yang mungkin mirip dengan gejala yang dialami pasien.
Diagnosis yang akurat dan tepat sangat penting untuk mengarahkan tindakan medis yang sesuai. Hal ini membantu dokter dalam menyusun rencana pengobatan yang tepat dan memberikan perawatan yang optimal kepada pasien. Diagnosis yang tepat juga dapat meminimalkan risiko kesalahan pengobatan atau penundaan dalam penanganan kondisi medis yang serius.
Namun, penting untuk diingat bahwa diagnosis adalah proses yang kompleks dan dapat melibatkan ketidakpastian. Beberapa kondisi medis dapat memiliki gejala yang mirip atau tersembunyi, yang membuat diagnosis menjadi lebih sulit. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin perlu melibatkan spesialis lain, menggunakan pendekatan berbasis tim, atau meminta pendapat dari kolega mereka untuk mencapai diagnosis yang lebih akurat.
Penting bagi pasien untuk berkomunikasi dengan dokter mereka secara terbuka, memberikan informasi yang akurat tentang gejala yang dialami, riwayat medis, serta mengikuti instruksi dan tes yang diperlukan. Kerjasama antara dokter dan pasien adalah kunci dalam mencapai diagnosis yang tepat dan pengobatan yang efektif.
Daftar di atas merupakan daftar penyakit-penyakit berdasarkan subkelompok sistemnya.
Pengelompokan ini membuat dokter lebih mudah dalam penegakan diagnosis.
Hal ini juga yang membuat tindakan diagnosis adalah kunci pengobatan penyakit.
Selain itu, kami juga menjelaskan mengapa anamnesis dalam diagnosis adalah penting dan bagaimana pemeriksaan fisik untuk diagnosis adalah kunci.
Jika Anda memiliki pertanyaan seputar diagnosis adalah kunci pengobatan silakan tuliskan di kolom komentar.
[su_spoiler title=”Referensi ” style=”fancy”]
[/su_spoiler]